Burrows-Wheeler Aligner

バローズ - ウィーラーアライナ（BWA）は、ヒトゲノムとして長い参照配列に対して比較的短いヌクレオチド配列を整列効率的なプログラムです。
ソフトウェアは2のアルゴリズム、BWA-短いとBWA-SWを実装しています。クエリの元の作品が200bpのより短いと周りの100kbpまでの長い配列のための後者配列をコードする。
両方のアルゴリズムはギャップのあるアラインメントを行う。彼らは通常、より正確で低エラーレートのクエリに高速です。詳細については、BWAのマニュアルページを参照してください。
のBWAは454読み取り揃えていますか？の
＆NBSP; YESとNO。 BWAのBWA-SW成分は約200bpの以上を読み込み、454に適しています。それは、はるかに高速ながらSSAHA2と同様のアライメント精度を実現しています。短い読み取り用のBWA-SWも動作しますが、感度が低くなる。また、BWA-SWはペアエンドアライメントをサポートしていません。
の整列の最大クエリー配列の長さは何ですか？の
＆NBSP;それは200bpのより短い読み込み時のみBWA-短いの使用をお勧めします。原則として、数kbpのクエリーまで用BWAショート作品が、その性能が劣化する。長い読み込みについては、BWA-SWが良いです。
とをタップ; BWA-SWコンポーネントはヒトゲノムに対して（約150kbp）BAC配列を整列させることができる。単位時間当たりに整列塩基換算で速度整合を読み取る1kbpの速度に匹敵する。原則として、BWA-SWは、同様の速度で数のMBPクエリー配列を整列させることができるはずですが、私は試していません。
の配列決定エラーの許容範囲は？の
＆NBSP; BWA-ショートは、主に2％以下の配列決定の誤り率のために設計されています。ユーザーがコマンドラインオプションをチューニングすることで、よりエラーを許容するように依頼することができますが、その性能はすぐに低下している。イルミナ読み取りのために、BWA-短いが、必要に応じて整列する前に3 '末端から低品質の拠点をトリミングして、よりは、イルミナデータに典型的なものである尾の高いエラー率、で読み取って位置合わせすることが可能であることに注意してください。
＆NBSP; BWA-SWは長いアラインメントを与えられた以上のエラーを許容する。シミュレーションは、BWA-SWは1000bp以上の位置合わせのための100bpの位置合わせ、3％の誤差200bpのため、500bpの5％および10％を十分に与えられた2％の誤差が動作することを示唆している。
のBWAは、キメラの読み取りを見つけるのか？の
＆NBSP;はい、BWA-SWコンポーネントは、キメラを見つけることができる。 BWAは通常、読みそれぞれに1つの位置合わせをレポートしますが、出力も2つ以上の整列の読み出し/コンティグがキメラである場合。
のMAQのようなBWAコールSNPをしていますか？の
＆NBSP;いいえ、BWAだけアラインメントを行います。それにもかかわらず、そのようなsamtoolsとGATKなど、いくつかの一般的なSNPの発信者がサポートされているSAM形式でアライメントを出力します。
の私は、ペアの1の読み取りが高いマッピング品質を有する参照が、他の読み取りはゼロを持っています。この権利はありますか？の
＆NBSP;これは正しいです。マッピング品質はしない読み取りペアに対して、個々の読み取りのために割り当てられている。これはつの読み出しが明確にマッピングすることができる可能性があるが、そのメイトはtandomリピートに入るため、その正確な位置を決定することができない。
私は、読み取りは染色体の末端を際立っていると、マップされていない（フラグを0x4）としてフラグが設定されているのを参照してください。ここで何が起こっているの？の
＆NBSP;内部的にはBWAは一つの長いシーケンスにすべての基準シーケンスを連結します。読み出しは、2つの隣接する参照配列の接合部にマッピングすることができる。この場合、BWAはフラグとしてマップされていない読みますが、あなたは、位置、葉巻と、すべてのタグが表示されます。よりよい解決策は、代替位置を選択するか、端からアライメントをトリミングすることであろうが、これはプログラミングではかなり複雑であり、現時点では実装されていません。
の合計で4GB以上長い参照配列上のBWAの仕事をしていますか？の
＆NBSP;いいえ、これは不可能であり、原因関係する技術的な複雑さのために、近い将来にはサポートされません。
のエラッタの
として空の文字列の接尾辞配列間隔べきである[0、N-1] nはデータベース文字列ではなく、[1、N-1]の長さLiとダービン（2009年と2010年）に記載されています。それに対応して、我々はO（、-1）= 0とLiとダービン（2009）から図3の擬似コードを改訂を定義する必要があります。 BWAの実装は、実際に正しい。間違いが唯一の紙に発生します。私たちは、混乱を謝罪し、これを指摘するためのニルス·ホーマーとアベルアントニオハシボソガラスコリャドに感謝します。

のこのリリースではの新機能：ます。

• バグ修正：XAタグで代替ヒットを複製します。
。
• バグ修正：有効にトリミング時、BWA-AlNのトリムが少ない1BPます。
。
• 無効色空間アラインメント。 0.6.xは、現時点で読み込み、しっかりとした動作していませんします。
• バグ修正：過度のあいまいな拠点にセグメンテーション違反ます。
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• バグ修正：SEモードで不正メイト位置します。
。
• バグ修正：PEモードでは珍しいセグメンテーションフォールトます。
• マクロ_NO_SSE2が使用されている場合、バック標準スミス - ウォーターマンにフォールます。

代わりにSSE2-SWの
• ます。
• オプションでマーク分割はセカンダリとして下部配向スコアとヒットします。
• バグ修正：。あいまいな拠点に起因する無限ループします。
• 必要に応じて出力クエリー配列ます。